متلازمة أسبرجر (Asperger Syndrome)

المقدمة والخلفية التاريخية

متلازمة أسبرجر (Asperger Syndrome) هي اضطراب نمائي عصبي يندرج ضمن عائلة اضطراب طيف التوحد (Autism Spectrum Disorder). تتميز هذه المتلازمة بضعف في التواصل والتفاعل الاجتماعي، مع ذكاء متوسط أو فوق المتوسط، وعدم وجود تأخر ملحوظ في اللغة [[1]].

تم وصف متلازمة أسبرجر لأول مرة من قبل هانز أسبرجر (Hans Asperger) في عام 1944، حيث قدم تقريراً عن حالات تُظهر خصائص سلوكية تتمثل في صعوبات في التواصل والتفاعل الاجتماعي [[1]]. ثم في عام 1981، أعادت الطبيبة النفسية لورنا وينج (Lorna Wing) إحياء أبحاث أسبرجر وأعادت تسمية "الاعتلال النفسي التوحدي" ليصبح "متلازمة أسبرجر" [[2]].

على الرغم من أن متلازمة أسبرجر تم إدخالها كفئة تشخيصية منفصلة في الإصدار الرابع من الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية (DSM-4) في عام 1994، إلا أنه تم دمجها لاحقاً في فئة أوسع تُعرف باسم اضطرابات طيف التوحد في الإصدار الخامس من الدليل (DSM-5) [[2]]. يعكس هذا التغيير اعترافاً متزايداً بأن التوحد يشمل طيفاً من التجارب بدرجات متفاوتة من الشدة ومجموعة واسعة من الخصائص المرتبطة [[3]].

الوبائيات والانتشار

معدلات الانتشار العالمية والمحلية

يشكل تصنيف اضطراب طيف التوحد الجديد في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية (DSM-5) تحديات وقيوداً عند رصد معدل انتشار اضطراب طيف التوحد عبر الزمن [[23]]. وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، يُقدر معدل انتشار اضطراب طيف التوحد في الولايات المتحدة بنحو 11.3 لكل 1000 شخص [[24]]. أما على الصعيد العالمي، فيُقدر معدل انتشار اضطراب طيف التوحد بنحو 7.6 لكل 1000 شخص، أي حوالي 1 من كل 132 شخصاً على مستوى العالم [[25]].

فيما يتعلق بمتلازمة أسبرجر تحديداً، فإن معدل انتشارها الإجمالي غير واضح تماماً، وقد تم تقديره بنحو 2 إلى 7 لكل 1000 شخص [[1]].

الفروقات الديموغرافية

يحدث اضطراب طيف التوحد بشكل أكثر تكراراً في الذكور مقارنة بالإناث، حيث تبلغ نسبة الذكور إلى الإناث حوالي 4:1. ومع ذلك، تشير مراجعة منهجية وتحليل تلوي أُجري في عام 2017 إلى أن النسبة الفعلية للذكور إلى الإناث أقرب إلى 3:1، مما يشير إلى أن الفتيات المصابات باضطراب طيف التوحد أكثر عرضة لعدم تلقي تشخيص سريري مقارنة بالأولاد [[24]].

الفيزيولوجيا المرضية والآليات الخلوية

العوامل الوراثية

يُعترف على نطاق واسع بدور العوامل الوراثية في نشوء متلازمة أسبرجر واضطراب طيف التوحد [[4]][[11]][[13]]. تشير بيانات تسلسل الجينوم إلى ارتباط العديد من الجينات باضطراب طيف التوحد، على الرغم من عدم تحديد طفرة معينة فريدة لهذا الاضطراب [[14]]. يُقدر أن ما بين 400 إلى 1000 جين من المحتمل أن تؤدي إلى استعداد للإصابة بالتوحد [[15]]. تشارك هذه الجينات في وظائف بيولوجية مختلفة متعلقة بتطور ووظيفة الدماغ [[4]][[14]].

تم اكتشاف أن الأفراد المصابين بمتلازمة أسبرجر والأنماط الظاهرية الأخرى المرتبطة بالتوحد أكثر عرضة لحمل تنوعات محددة في جين يسمى GABRB3، والذي تم ربطه مسبقاً بالاختلافات الفردية في التعاطف [[16]]. كما أن وجود متغيرات في عدد النسخ (CNVs) في حوالي 9% من الأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد في العينات السريرية يعد من النتائج الملحوظة. تشير متغيرات عدد النسخ إلى حذف أو تكرار الحمض النووي الذي يمكن أن يعطل وظيفة الجين [[14]].

هناك تداخل وراثي كبير بين اضطراب طيف التوحد وغيره من الحالات العصبية والنفسية والنمائية مثل الصرع والإعاقة الذهنية والفصام [[4]][[14]]. من المعروف على نطاق واسع أن العوامل الوراثية المرتبطة بحالات مثل اضطراب طيف التوحد يمكن أن تعطل النمو الطبيعي للدماغ من خلال التدخل في المسارات البيولوجية الحاسمة. يمكن أن تؤثر هذه الاضطرابات على جوانب مختلفة من وظيفة الدماغ، بما في ذلك الاتصال العصبي والمرونة المشبكية وإشارات الناقلات العصبية [[17]].

التغيرات النسيجية والتشريحية

أظهرت دراسات التصوير العصبي وجود تشوهات في مناطق مختلفة من الدماغ، مثل القشرة الأمامية والحصين والمخيخ والنواة اللوزية [[4]]. كما تم اكتشاف فرط نمو الدماغ وتسارع نمو الرأس خلال مرحلة الرضاعة لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد [[18]].

العوامل البيئية

يعد دور العوامل البيئية في مسببات اضطراب طيف التوحد مجالاً للبحث النشط المستمر. تعتبر العوامل البيئية عوامل خطر مستقلة أو قد تتفاعل مع العوامل الوراثية الموجودة لدى الأفراد الذين لديهم استعداد وراثي للإصابة باضطراب طيف التوحد. تشمل هذه العوامل البيئية جوانب مختلفة مثل عمر الوالدين، والأحداث المحيطة بالولادة والتوليد، والعوامل الأمومية، وبيئة الجنين، والتعرض للسموم والعوامل المسببة للتشوهات [[14]]. 

تظهر أدلة قوية على أن تقدم سن الأب والأم مرتبط بخطر أعلى لإنجاب طفل مصاب باضطراب طيف التوحد [[12]]. كما ترتبط العوامل المحيطة بالولادة مثل الولادة المبكرة، وانخفاض الوزن عند الولادة، ونقص الأكسجين أثناء المخاض، والتعرض داخل الرحم لحمض الفالبرويك والثاليدوميد، واعتلال الدماغ لدى حديثي الولادة بزيادة خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد. الحالات الأخرى قبل الولادة المرتبطة بزيادة خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد تشمل فترات قصيرة بين الحمل، والحمل المتعدد، والسمنة لدى الأم، وسكري الحمل، والالتهابات قبل الولادة مثل الحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا [[12]][[21]].

من المهم ملاحظة أنه بناءً على المراجعات المنهجية للعديد من الدراسات الوبائية الواسعة النطاق، لا توجد أدلة تدعم وجود علاقة بين اضطراب طيف التوحد والتطعيم كعامل خطر بيئي؛ لذلك، يوصى بتطعيم الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد وفقاً للجدول الموصى به بشكل روتيني [[22]].

العرض السريري والتظاهرات الإكلينيكية

الأعراض الأساسية

اضطراب طيف التوحد هو اضطراب نمائي عصبي غير متجانس يشمل مجموعة من السمات والاختلالات. يتميز بالتواصل الاجتماعي غير الطبيعي والتفاعل؛ وأنماط السلوك المقيدة والمتكررة. قد لا تظهر الأعراض في فترة النمو المبكرة بشكل كامل حتى تتجاوز المتطلبات الاجتماعية القدرات المحدودة [[6]].

قصور التواصل والتفاعل الاجتماعي

1. عجز في التبادل الاجتماعي العاطفي:

   1. غياب أو محدودية الاهتمام بالتفاعلات الاجتماعية

   2. نهج اجتماعي غير طبيعي

   3. فشل المحادثة الطبيعية ذات الاتجاهين

   4. تقليل مشاركة الاهتمامات والعواطف أو التأثيرات

   5. عدم القدرة على بدء التفاعلات الاجتماعية أو الاستجابة لها بشكل مناسب [[15]]

2. عجز في سلوكيات التواصل غير اللفظي المستخدمة للتفاعل الاجتماعي:

   1. ضعف تكامل التواصل اللفظي وغير اللفظي

   2. تواصل بصري غير طبيعي

   3. لغة جسد غير طبيعية وتعبيرات الوجه والتواصل غير اللفظي

   4. شذوذ في فهم واستخدام الإيماءات [[15]]

3. عجز في تطوير العلاقات والحفاظ عليها وفهمها:

   1. فشل في تعديل السلوك ليناسب السياقات الاجتماعية المختلفة

   2. غياب الاهتمام بالأقران

   3. صعوبات في تكوين الصداقات [[15]]

السلوكيات والاهتمامات المقيدة والمتكررة

1. السلوكيات النمطية والمتكررة:

   1. أنماط الحركات الحركية المقيدة والمتكررة مثل رفرفة اليد أو الأصابع، المشي على أطراف الأصابع

   2. أنماط الاستخدام المقيد والمتكرر للأشياء

   3. أنماط الكلام المقيد والمتكرر [[15]]

2. الإصرار على التماثل والالتزام غير المرن بالروتين:

   1. مقاومة تغيير الروتين مثل تناول أطعمة معينة، طرح أسئلة متكررة حول موضوع معين

   2. أنماط طقوسية من السلوك اللفظي أو غير اللفظي [[15]]

3. اهتمامات مقيدة للغاية غير عادية وغير طبيعية في الشدة أو التركيز [[15]]

4. سلوكيات حسية غير نمطية، فرط التفاعل أو نقص التفاعل مع المدخلات الحسية، اهتمام غير عادي بالجوانب الحسية للبيئة [[15]]

خصائص متلازمة أسبرجر المميزة

تتميز متلازمة أسبرجر بعدة خصائص تميزها عن أنواع أخرى من اضطراب طيف التوحد:

1. ذكاء طبيعي أو فوق المتوسط: على عكس بعض أشكال التوحد الأخرى، يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة أسبرجر بذكاء طبيعي أو فوق المتوسط [[1]][[5]].

2. عدم وجود تأخر لغوي: لا يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة أسبرجر من تأخر كبير في اكتساب اللغة، على الرغم من أنهم قد يواجهون صعوبات في الجوانب البراغماتية للغة [[7]].

3. اهتمامات محدودة ومكثفة: غالباً ما يظهر الأفراد المصابون بمتلازمة أسبرجر اهتماماً شديداً ومركزاً باهتمامات محدودة تكون غير عادية أو غير طبيعية في شدتها. قد يظهرون قدرات استثنائية في الحفظ [[15]].

4. التنسيق الحركي والرشاقة: غالباً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أسبرجر من اضطرابات في التنسيق الحركي والمشية والوضعية غير العادية. لديهم اهتمام قليل بالرياضة ويواجهون صعوبات في أداء أنشطة مثل الرسم والكتابة أو ربط أزرار القميص [[31]].

5. الصعوبات الاجتماعية: على الرغم من الذكاء العادي أو المرتفع، يواجه الأفراد المصابون بمتلازمة أسبرجر صعوبات كبيرة في التفاعلات الاجتماعية، وفهم العواطف، والتعاطف، والاهتمام بالآخرين [[30]].

التظاهرات السريرية حسب المراحل العمرية

الأطفال والمراهقون

1. العزلة الاجتماعية والتنمر في المدرسة [[30]]: الصداقة هي تجربة اجتماعية أساسية للأطفال. توفر سياقاً يمكن للأطفال من خلاله تطوير المهارات الاجتماعية اللازمة للصداقة، بما في ذلك التكيف الاجتماعي الجيد، وفهم العواطف، والتعاطف، والاهتمام بالآخرين. يواجه الأطفال المصابون بمتلازمة أسبرجر صعوبات في هذه المهارات الاجتماعية وبالتالي يكافحون لبناء الصداقات. أكثر من 40% من الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد كانوا ضحايا للتنمر والترهيب في المدرسة.

2. مجالات الاهتمام المحدودة، والحرج، وعدم الرشاقة [[31]]: يلعب بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أسبرجر ألعاباً متكررة ونمطية بدون إبداع. على سبيل المثال، يمكنهم لعب "التظاهر" لأيام. إنهم يظهرون انشغالاً مكثفاً ومركزاً باهتمامات محدودة غالباً ما تكون غير عادية أو غير طبيعية في شدتها. غالباً ما يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة أسبرجر اهتماماً قوياً بأشياء أو مواضيع محددة، مثل البيانات التقنية للقطار، والميكانيكا، والفضاء، والتاريخ، والموسيقى، أو الأرصاد الجوية. يظهرون قدرات استثنائية في الحفظ.

3. اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد [[32]]: كشفت الأبحاث عن أعراض متداخلة بين اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) ومتلازمة أسبرجر، مما يشير إلى الحاجة إلى النظر في متلازمة أسبرجر عند تشخيص اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه لدى الأفراد الذين يعانون من صعوبات شخصية كبيرة.

4. الملف العصبي المعرفي غير المتجانس: كان الملف العصبي المعرفي للأطفال المصابين بمتلازمة أسبرجر غير متجانس، على الرغم من أن معامل الذكاء اللفظي (IQ) أعلى عموماً من معامل ذكاء الأداء. على عكس الاعتقاد الشائع، ليس كل الأفراد المصابين بمتلازمة أسبرجر عباقرة، وهناك تباين كبير في القدرات المعرفية عبر المهام المختلفة.

5. الخصائص الحسية والإدراكية: يعاني أكثر من 90% من الأشخاص المصابين بالتوحد من تصورات حسية غير نمطية يمكن أن تشمل جميع الحواس وقد تؤدي إلى قلق شديد. فرط الحساسية هو ملاحظة شائعة قد تظهر مع انتقائية الطعام أو المبالغة في رد الفعل تجاه بيئة صاخبة، أو أنواع معينة من الاتصالات، أو رائحة الجسم [[6]].

البالغون

1. تأخر التشخيص: ليس من غير المألوف تشخيص متلازمة أسبرجر في مرحلة البلوغ. من المرجح أن يكون هذا التأخير في التشخيص لأن هذه المجموعة الفرعية من اضطراب طيف التوحد يمكن أن تعوض بشكل عادل عن صعوباتها الاجتماعية. يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة أسبرجر بذكاء متوسط أو فوق المتوسط، مما قد يؤدي بهم إلى إخفاء عجزهم في مهارات التفاعل والتواصل الاجتماعي [[33]].

2. احتمالية التشخيص الخاطئ بالفصام: ليس من السهل دائماً التمييز بين الفصام ومتلازمة أسبرجر. يمكن أن يعيق التشخيص الخاطئ لمتلازمة أسبرجر على أنها فصام العلاج الفعال ويؤدي إلى مشاكل كبيرة. إن ضعف التواصل الاجتماعي والتفاعل، والاهتمامات المحدودة، وأوهام الاضطهاد هي سمات سريرية يمكن أن تكون موجودة في كلا الحالتين [[34]].

3. انخفاض الأعراض في مرحلة البلوغ: أشارت الدراسات إلى أن أعراض اضطراب طيف التوحد تنخفض بشكل عام مع انتقال الأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد إلى مرحلة البلوغ. هذا الانخفاض في الأعراض أكثر وضوحاً بين أولئك الذين يتمتعون بذكاء متوسط أو فوق المتوسط مقارنة بالأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد والإعاقة الذهنية [[35]].

4. الجنسانية: فيما يتعلق بالجنسانية، لا يبدو أن الأفراد المصابين بمتلازمة أسبرجر يختلفون بشكل كبير عن عامة السكان. لديهم رغبات جنسية وعاطفية ويسعون بنشاط إلى إقامة علاقات رومانسية. ومع ذلك، غالباً ما يكافحون مع المهارات الاجتماعية اللازمة، وقد يُنظر إلى سلوكهم على أنه غريب أو مزعج.

5. النطاق المهني: بسبب ضعف مهارات اللغة البراغماتية لدى الأفراد المصابين بمتلازمة أسبرجر، قد يتواصلون بطريقة رسمية ومباشرة دون مراعاة السياق الاجتماعي أو بذل جهود لتجنب إهانة الآخرين. يمكن أن تكون هذه التحديات واضحة بشكل خاص في مكان العمل، خاصة في المهن التي تتطلب العمل الجماعي والمرونة [[6]].

التشخيص والتقييم

أدوات التقييم والفحص

تنقسم طرق تقييم اضطراب طيف التوحد إلى الفحص والتقييم التشخيصي.

1. الفحص

لا تستخدم اختبارات الفحص للتشخيص؛ فهي تساعد في تحديد الأفراد الذين يحتاجون إلى مزيد من التقييم. لذلك، يوصى بإجراء فحص تطوري عام في 9 و18 و30 شهراً لتحديد التأخيرات اللغوية والمعرفية والحركية المحتملة. ومع ذلك، هذه الاختبارات ليست حساسة بما يكفي لالتقاط الاختلافات في التفاعل الاجتماعي واللعب والسلوكيات المتكررة المرتبطة باضطراب طيف التوحد. لذلك، يوصى بفحص اضطراب طيف التوحد من خلال مزيج مما يلي:

أ) المراقبة التطورية الروتينية في جميع الزيارات: تشمل المراقبة التطورية لاضطراب طيف التوحد سؤال الوالدين أو مقدمي الرعاية عن مخاوفهم، ومراقبة تفاعلات مقدم الرعاية والطفل، ومراقبة الأعراض في كل زيارة روتينية لصحة الطفل.

ب) اختبارات فحص التوحد المعيارية في عمر 18 و24 شهراً: تم تصميم أدوات الفحص بناءً على المظاهر المبكرة لاضطراب طيف التوحد التي يمكن أن يكتشفها مقدمو الخدمات أو مقدمو الرعاية [[14]].

2. أدوات الفحص المستخدمة في فحص اضطراب طيف التوحد

• قائمة التحقق الكمية للتوحد في الأطفال الصغار (Q-CHAT): إحدى أقدم الطرق للكشف عن التوحد لدى الأطفال الأصغر من 24 شهراً [[36]].

• قائمة التحقق المعدلة للتوحد في الأطفال الصغار (M-CHAT): نسخة معدلة من Q-CHAT وأكثر الأدوات دراسة واستخداماً لفحص الأطفال الصغار لاضطراب طيف التوحد. إنها مفيدة للأطفال الأصغر من 30 شهراً من العمر [[14]].

• قائمة التحقق المعدلة للتوحد في الأطفال الصغار، المنقحة، مع المتابعة (M-CHAT-R/F): فحص من مرحلتين للوالدين. هذه طريقة قيمة للأغراض البحثية والتعليمية والسريرية. إنها مفيدة للأطفال الأصغر من 30 شهراً من العمر.

• أداة فحص التوحد في الأطفال الصغار والأطفال الصغار (STAT): أداة لفحص الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 24 إلى 36 شهراً.

• أداة فحص التوحد للتخطيط التعليمي، الإصدار الثالث (ASIEP-3): أداة مصممة لتحديد الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 13 عاماً و11 شهراً مع مستوى عالٍ من السلوك التوحدي.

• قائمة التحقق من سلوك التوحد (ABC): ABC هي اختبار فرعي من ASIEP-3.

• اختبار متلازمة أسبرجر في مرحلة الطفولة (CAST): أداة لفحص الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 11 عاماً المشتبه في إصابتهم بمتلازمة أسبرجر [[36]].

• استبيان التواصل الاجتماعي (SCQ): أداة لفحص الأطفال الأكبر من 30 شهراً [[14]].

• مقياس ريتفو التشخيصي للتوحد وأسبرجر المنقح (RAADS-R): أداة فحص اضطراب طيف التوحد ذاتية التسجيل تم تطويرها للبالغين [[36]].

3. التقييم التشخيصي

بمجرد أن يشير الفحص أو المراقبة التطورية إلى وجود خطر لتشخيص اضطراب طيف التوحد، يُشار إلى تقييم تشخيصي شامل لتحديد وجود اضطراب طيف التوحد والحاجة إلى التدخل المبكر.

3.1 التقييم النفسي القياسي

يتضمن التقييم النفسي القياسي إجراء مقابلات شاملة مع المرضى ومقدمي الرعاية للحصول على فهم شامل للحالة النفسية للفرد. يهدف هذا التقييم إلى جمع معلومات مفصلة عن تاريخ الفرد، بما في ذلك أوصاف السلوك أثناء الاختبار الرسمي، وتقارير السلوك في بيئات مختلفة، والتدخلات التعليمية والسلوكية السابقة والحالية، والتاريخ العائلي، والقضايا النفسية والاجتماعية ذات الصلة. يجب إجراء التاريخ والفحص مع مراعاة دقيقة للمعايير التشخيصية وفقاً للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية الإصدار الخامس (DSM-5) [[14]][[24]].

3.2. أدوات التقييم

تم تطوير أدوات مختلفة لتقييم اضطراب طيف التوحد. على الرغم من أن أياً من هذه الاستبيانات وحدها لا يكفي للتشخيص، إلا أنها يمكن أن توفر نهجاً منظماً وتدعم الطبيب السريري المطلع في تطبيق المعايير التشخيصية لاضطراب طيف التوحد [[14]].

• المقابلة التشخيصية للتوحد-المنقحة (ADI-R)

• جدول الملاحظة التشخيصية للتوحد، الإصدار الثاني (ADOS-2)

• المقابلة التشخيصية لاضطرابات التواصل الاجتماعي (DISCO) [[24]]

• مقياس تشخيص متلازمة أسبرجر (ASDS) [[5]]

3.3. تقييم الحالات التطورية المصاحبة

الاهتمام بالتشخيصات المرضية المحتملة الأخرى هو أيضاً عنصر أساسي في التقييم. قد تؤثر الحالات المصاحبة على أعراض اضطراب طيف التوحد بطرق مختلفة وفي أعمار مختلفة. لذلك، تعتبر التقييمات الرسمية للغة، والقدرات المعرفية، والقدرات الحركية، والمهارات الحسية، والوظائف التكيفية جزءاً لا يتجزأ من عملية التشخيص [[24]].

3.4. الفحوصات الطبية

• الاختبارات الجينية: يجب أن يوصي الممارسون ويقدموا تقييماً جينياً لجميع العائلات كجزء من تقييم المسببات [[37]]. تشمل الفوائد المحتملة لإثبات تشخيص مسببات وراثية تحسين المشورة المقدمة للمرضى والعائلات، ومنع المراضة من خلال علاج الحالات الطبية المرتبطة بالنمط الجيني، وتحسين خيارات العلاج، وتجنب الاختبارات الإضافية غير الضرورية.

• التصوير العصبي: لا يوصى بالتصوير بالرنين المغناطيسي للتقييم الروتيني، على الرغم من أنه قد يكون مؤشراً في حالات معينة مثل التراجع غير النمطي، أو صغر أو كبر محيط الرأس، أو النوبات، أو فحص عصبي غير طبيعي.

• مخطط كهربية الدماغ (EEG): لا يوصى بهذا للتقييم الروتيني، على الرغم من أنه قد يكون مؤشراً في بعض الحالات مع النوبات، أو التراجع غير النمطي، أو أعراض عصبية أخرى [[14]].

3.5. الفحص البدني

الفحص البدني الشامل والموجه نحو التشخيص التفريقي ضروري لتوجيه الفحص المناسب. يشمل ذلك تقييم النمو، وتضخم الأعضاء، والسمات المشوهة، والتشوهات العصبية، والمظاهر الجلدية لاضطرابات الأعصاب الجلدية [[14]].

التشخيص التفريقي

على الرغم من أن تطور اللغة والإدراك المناسب نسبياً يميز متلازمة أسبرجر عن الاضطرابات النمائية العصبية الأخرى، إلا أن القيود الاجتماعية المرتبطة بهذه الحالة توجد أيضاً في الحالات التالية:

1. الإعاقة الذهنية

2. اضطرابات اللغة

3. الإعاقات الحسية (ضعف السمع)

4. اضطراب التعلق التفاعلي

5. اضطراب الوسواس القهري

6. اضطرابات القلق، بما في ذلك البكم الانتقائي

7. الفصام في مرحلة الطفولة

8. متلازمة ريت

9. اضطراب التواصل الاجتماعي (البراغماتي) [[24]]

10. اضطراب التعلق [[40]]

11. اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) [[6]]

12. اضطرابات اللازمة (اضطراب الحركة النمطية) [[41]]

13. اضطراب الشخصية الفصامية

14. اضطراب الشخصية الفصامية النمطية

15. اضطراب المعالجة الدلالية-البراغماتية

العلاج والإدارة

قد تختلف استراتيجيات العلاج لدى الأفراد المصابين بمتلازمة أسبرجر/اضطراب طيف التوحد وفقاً لعمر المريض، ونقاط القوة، والضعف، والاحتياجات. يمكن أن يختلف العلاج أيضاً بسبب طريقة التقديم والمجالات المستهدفة للتدخل. يشمل هدف العلاج تقليل العجز الأساسي، وزيادة الاستقلال الوظيفي، وتقليل السلوكيات الإشكالية التي قد تقيد المهارات الوظيفية [[14]].

التدخلات السلوكية

تبدأ التدخلات السلوكية في وقت مبكر من الحياة من خلال تقديم مكثف، مستهدفةً الأعراض الأساسية من خلال مبادئ تعديل السلوك ونظرية التعلم [[15]]. تعتمد معظم نماذج التدخل المستندة إلى الأدلة على مبادئ تحليل السلوك التطبيقي (ABA)، والتي تتضمن تدخلات سلوكية مكثفة لتعزيز السلوكيات المرغوب فيها اجتماعياً وتقليل السلوكيات غير المرغوب فيها التي قد تعيق تقدم الفرد. يقوم محللو السلوك بتصميم والإشراف على تدخلات تحليل السلوك التطبيقي بنهج مختلف بناءً على الأهداف أو العمر أو المهارة المستهدفة [[14]].

التدخلات التعليمية

يحتاج الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد إلى خطة تعليمية منظمة تتضمن تدخلات استراتيجية ومكثفة وفردية [[24]]. تعتبر خبرات التعلم والبرامج البديلة للأطفال في مرحلة ما قبل المدرسة وآبائهم (LEAP) وبرنامج علاج وتعليم الأطفال المصابين بالتوحد واضطرابات التواصل ذات الصلة (TEACCH) نماذج قائمة على الفصول الدراسية عالية التقدير والتأثير [[14]].

تدخلات النطق واللغة

التواصل هو تدخل أساسي مركز في إدارة اضطراب طيف التوحد. علاج النطق واللغة هو التدخل الأكثر شيوعاً للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، والذي يتضمن استراتيجيات مثل تعزيز أصوات الكلام، والتقليد المبالغ فيه، وتعزيز أفعال التواصل، وتقليد الأصوات. يتم تقديم التواصل المعزز والبديل (AAC) للأطفال الذين لا يتحدثون بشكل تلقائي [[14]][[24]].

التدخلات النمائية

تم تصميم التدخلات النمائية بناءً على النظرية النمائية. يتعلم الأطفال التفاعل الاجتماعي والتواصل والتنظيم العاطفي من خلال التفاعل. تركز التدخلات النمائية على العلاقة بين المريض والبالغ (الوالدين أو مقدمي الرعاية). تعلم هذه التدخلات البالغين زيادة مستوى استجابتهم والانخراط في استراتيجيات تفاعلية غير توجيهية يمكن أن تساعد الطفل على تطوير مهارات اجتماعية وتواصلية في سياق أنشطة اللعب [[14]].

التدخلات الدوائية

في الوقت الحاضر، لا تتوفر أدوية تستهدف بشكل صريح الأعراض الاجتماعية والتواصلية الأساسية لاضطراب طيف التوحد. ومع ذلك، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على دوائين لعلاج أعراض محددة مرتبطة باضطراب طيف التوحد. يمكن وصف ريسبيريدون وأريبيبرازول للإدارة قصيرة المدى للعدوان، وإيذاء النفس، والتهيج، ونوبات الغضب لدى الأطفال والمراهقين المصابين باضطراب طيف التوحد [[15]].

التطورات الحديثة في البحث والعلاج

التشخيص المبكر والتدخل

أظهرت الأبحاث الحديثة أن التشخيص المبكر والتدخل يمكن أن يحسن بشكل كبير النتائج للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد. تشير الدراسات إلى أن الأطفال الذين تلقوا تدخلات مكثفة في وقت مبكر أظهروا تحسناً كبيراً في اللغة والسلوك الاجتماعي والمهارات المعرفية مقارنة بأولئك الذين لم يتلقوا مثل هذه التدخلات [[24]].

التقنيات الجديدة في التشخيص

تستكشف الأبحاث الجارية استخدام التقنيات الجديدة، مثل تتبع العين والتصوير العصبي، لتحسين دقة وموثوقية تشخيص اضطراب طيف التوحد. على سبيل المثال، طورت دراسة حديثة مقاييس تتبع العين الموضوعية والكمية لخطر وأعراض التوحد، والتي أظهرت دقة عالية في تحديد الأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد [[38]].

نهج العلاج المخصص

هناك اعتراف متزايد بأن الأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد لديهم احتياجات ونقاط قوة وتحديات فريدة. نتيجة لذلك، هناك تحول نحو نهج أكثر تخصيصاً للعلاج، حيث يتم تصميم التدخلات لتلبية الاحتياجات الخاصة لكل فرد. يمكن أن يشمل ذلك مزيجاً من التدخلات السلوكية والتعليمية والدوائية، اعتماداً على الاحتياجات الخاصة للفرد [[14]].

التطورات في العلاج الجيني

مع تحسن فهمنا للأساس الجيني لاضطراب طيف التوحد، هناك اهتمام متزايد بتطوير علاجات تستهدف المسارات الجينية المحددة المعطلة في اضطراب طيف التوحد. على سبيل المثال، تستكشف الدراسات الحالية إمكانية استخدام تحرير الجينات لتصحيح الطفرات الجينية المرتبطة باضطراب طيف التوحد [[14]].

المآل والإنذار

كانت نتيجة المرضى المصابين باضطراب طيف التوحد من نوع متلازمة أسبرجر متغيرة في الأدبيات، اعتماداً على حجم وعينة الدراسة، ومعايير الشمول، وتعريف الحالة، ومقاييس النتائج. ومع ذلك، يبدو أن عدة عوامل مرتبطة بالتشخيص، بما في ذلك معامل الذكاء، ومهارات اللغة، والحالات النفسية المصاحبة [[42]]. وجدت دراسة طولية للمرضى المصابين بمتلازمة أسبرجر أن حوالي 23% من المرضى كان لديهم نتيجة محدودة، و47% كان لديهم نتيجة عادلة، و27% كان لديهم نتيجة جيدة [[43]].

يكون للأفراد المصابين بمتلازمة أسبرجر تشخيص أفضل عندما يتلقون الدعم من عائلاتهم التي تمتلك معرفة حول الاضطراب. يمكن أن يستفيد هؤلاء الأفراد من تعلم إرشادات اجتماعية محددة؛ ومع ذلك، من المهم الاعتراف بأن الضعف الاجتماعي الأساسي من المتوقع أن يستمر طوال حياتهم.

المضاعفات والتحديات

يرتبط وجود إعاقة ذهنية لدى الأفراد المصابين بمتلازمة أسبرجر واضطراب طيف التوحد غالباً بتحديات كبيرة في تطوير الكفاءة الاجتماعية. بالإضافة إلى ذلك، عندما يكون اضطراب طيف التوحد مصحوباً بضعف في اللغة، فإنه يزيد أكثر من خطر مواجهة صعوبات اجتماعية. بمعنى آخر، يمكن أن تكون الذكاء والقدرة اللغوية خلال مرحلة الطفولة بمثابة متنبئات بالنتائج في مرحلة البلوغ. حوالي 9% من الأطفال الذين تم تشخيصهم باضطراب طيف التوحد في سن مبكرة قد لا يستوفون المعايير التشخيصية لاضطراب طيف التوحد في مرحلة البلوغ. النتائج الإيجابية أكثر احتمالاً لأولئك الذين لديهم مهارات معرفية أعلى ومشاركة في خدمات التدخل المبكر [[14]].

دور الفريق متعدد التخصصات

يجب أن يخضع جميع المرضى المصابين بمتلازمة أسبرجر لتقييم طبي شامل، بما في ذلك التقييم النفسي القياسي، والفحص البدني، وفحص السمع، وفحص العين للتحقق من علامات التصلب الحدبي، والاختبارات الجينية. أوصى علماء الوراثة الطبية بالمصفوفة الكروموسومية الدقيقة كمعيار للرعاية للتقييم الأولي للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد أو غيرها من الإعاقات النمائية [[24]][[45]].

قد تكون هناك حاجة إلى تقييمات إضافية إذا كان الطفل يعاني من أي خصائص غير نمطية، مثل تاريخ عائلي ملحوظ، أو تشوه، أو تاريخ من التراجع. يجب أن تؤدي المسببات العضوية المحتملة الأخرى مثل العدوى، أو اعتلالات الغدد الصماء، أو اضطرابات التمثيل الغذائي، أو الصدمة، أو متلازمة الكحول الجنيني أيضاً إلى مزيد من التقييم. يجب أخذ متلازمة لانداو-كليفنر، وهي اضطراب نمائي عصبي مرتبط بتشوهات مخطط كهربية الدماغ المميزة للغاية، في الاعتبار [[24]].

الخاتمة والتوصيات

متلازمة أسبرجر هي اضطراب نمائي عصبي معقد يؤثر على التواصل الاجتماعي والتفاعل، على الرغم من وجود ذكاء طبيعي أو فوق المتوسط. على الرغم من أن متلازمة أسبرجر لم تعد تُعتبر تشخيصاً منفصلاً في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية الإصدار الخامس (DSM-5)، إلا أن الأفراد الذين تم تشخيصهم سابقاً بهذه الحالة يندرجون الآن تحت مظلة اضطراب طيف التوحد.

التشخيص المبكر والتدخل أمران بالغا الأهمية لتحسين النتائج للأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد. يجب أن تشمل استراتيجيات العلاج نهجاً متعدد التخصصات، بما في ذلك التدخلات السلوكية والتعليمية وعلاج النطق واللغة، والتي يتم تصميمها وفقاً للاحتياجات الفردية.

من المهم أيضاً توفير الدعم للعائلات وتثقيفهم حول الاضطراب، حيث يمكن أن يكون لهم تأثير كبير على نتائج الفرد. مع التقدم المستمر في فهمنا للأساس البيولوجي لاضطراب طيف التوحد وتطوير استراتيجيات علاجية جديدة، هناك سبب للتفاؤل بشأن تحسين النتائج للأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد في المستقبل.

أسئلة متعددة الخيارات للتقييم

1. ما هي السمة التي تميز متلازمة أسبرجر عن أنواع أخرى من اضطراب طيف التوحد؟ أ. وجود تأخر لغوي كبير ب. انخفاض معامل الذكاء ج. غياب التأخر اللغوي مع ذكاء طبيعي أو فوق المتوسط د. غياب السلوكيات المقيدة والمتكررة

الإجابة الصحيحة: ج. غياب التأخر اللغوي مع ذكاء طبيعي أو فوق المتوسط الشرح: تتميز متلازمة أسبرجر بغياب التأخر اللغوي المهم وبمعدل ذكاء طبيعي أو فوق المتوسط، بينما لا يزال الأفراد يعانون من صعوبات في التواصل الاجتماعي والتفاعل والسلوكيات المقيدة والمتكررة.

2. أي من الأدوات التالية تم تصميمها خصيصاً لفحص الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-11 عاماً المشتبه في إصابتهم بمتلازمة أسبرجر؟ أ. قائمة التحقق المعدلة للتوحد في الأطفال الصغار (M-CHAT) ب. اختبار متلازمة أسبرجر في مرحلة الطفولة (CAST) ج. مقياس ريتفو التشخيصي للتوحد وأسبرجر المنقح (RAADS-R) د. استبيان التواصل الاجتماعي (SCQ)

الإجابة الصحيحة: ب. اختبار متلازمة أسبرجر في مرحلة الطفولة (CAST) الشرح: تم تصميم اختبار متلازمة أسبرجر في مرحلة الطفولة (CAST) خصيصاً لفحص الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-11 عاماً المشتبه في إصابتهم بمتلازمة أسبرجر، بينما تستهدف الأدوات الأخرى فئات عمرية مختلفة أو سمات مختلفة من اضطراب طيف التوحد.

3. ما هي نسبة الذكور إلى الإناث التقريبية في اضطراب طيف التوحد وفقاً للمراجعة المنهجية والتحليل التلوي الأخير؟ أ. 2:1 ب. 3:1 ج. 4:1 د. 5:1

الإجابة الصحيحة: ب. 3:1 الشرح: على الرغم من أن النسبة التقليدية للذكور إلى الإناث في اضطراب طيف التوحد كانت تُقدر بنحو 4:1، إلا أن مراجعة منهجية وتحليل تلوي أجري في عام 2017 اقترح أن النسبة الفعلية أقرب إلى 3:1، مما يشير إلى أن الفتيات المصابات باضطراب طيف التوحد أكثر عرضة لعدم تلقي تشخيص سريري مقارنة بالأولاد.

حالة سريرية

الحالة: أحمد، 9 سنوات، أحضره والداه إلى العيادة بسبب مخاوف تتعلق بتفاعله الاجتماعي في المدرسة. على الرغم من أنه يتمتع بأداء أكاديمي ممتاز، خاصة في الرياضيات والعلوم، إلا أنه يواجه صعوبة في تكوين صداقات ويفضل اللعب بمفرده. يلاحظ المعلمون أنه يتحدث بطريقة رسمية للغاية ويجد صعوبة في فهم النكات والتعبيرات المجازية. لديه اهتمام شديد بالديناصورات ويمكنه تذكر حقائق مفصلة عن مختلف الأنواع، لكنه يميل إلى الانخراط في محادثات طويلة من جانب واحد حول هذا الموضوع. لم يعانِ أحمد من أي تأخر في النمو اللغوي ويتمتع بمهارات لغوية متقدمة. ومع ذلك، يلاحظ والداه أنه يبدو غير مرتاح في المواقف الاجتماعية ويتجنب التواصل البصري.

التقييم والتشخيص:

1. التاريخ الشامل: تم إجراء مقابلات مع والدي أحمد ومعلميه لجمع معلومات عن سلوكه في المنزل والمدرسة.

2. الملاحظة المباشرة: خلال التقييم، لوحظ أن أحمد يتجنب التواصل البصري ويستخدم لغة رسمية غير عادية لعمره. أظهر معرفة استثنائية بالديناصورات لكنه واجه صعوبة في الانخراط في محادثة متبادلة.

3. التقييم النفسي: أظهر اختبار الذكاء أن أحمد يتمتع بذكاء فوق المتوسط (معامل ذكاء 130)، مع نقاط قوة خاصة في المهام المكانية والمنطقية.

4. أدوات التقييم المتخصصة: تم استخدام جدول الملاحظة التشخيصية للتوحد، الإصدار الثاني (ADOS-2) ومقياس تشخيص متلازمة أسبرجر (ASDS)، والتي أشارت كلها إلى وجود صعوبات في التواصل الاجتماعي والتفاعل والاهتمامات المقيدة.

5. الفحص الطبي: لم يكشف الفحص البدني والعصبي عن أي تشوهات.

بناءً على التقييم الشامل، تم تشخيص أحمد باضطراب طيف التوحد من النوع الذي كان يُعرف سابقاً بمتلازمة أسبرجر (مستوى الشدة 1 وفقاً للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية الإصدار الخامس - DSM-5).

خطة العلاج:

1. التدريب على المهارات الاجتماعية: تم إدراج أحمد في مجموعة مهارات اجتماعية أسبوعية مع أقرانه لتحسين قدرته على التفاعل الاجتماعي وفهم الإشارات الاجتماعية.

2. العلاج السلوكي المعرفي: للمساعدة في إدارة القلق الاجتماعي وتطوير استراتيجيات للتعامل مع المواقف الاجتماعية الصعبة.

3. التدخل التعليمي: تم وضع خطة تعليمية فردية (IEP) مع مدرسة أحمد، مع التركيز على تعزيز المهارات الاجتماعية وتوفير بيئة داعمة مع الحفاظ على التحدي الأكاديمي.

4. تثقيف الوالدين: تم تقديم معلومات للوالدين حول متلازمة أسبرجر واستراتيجيات لدعم التطور الاجتماعي لأحمد في المنزل.

5. العلاج المهني: لمعالجة أي صعوبات حسية وحركية دقيقة.

6. المتابعة المنتظمة: تم ترتيب زيارات متابعة كل ثلاثة أشهر لمراقبة التقدم وتعديل خطة العلاج حسب الحاجة.

بعد ستة أشهر من العلاج، أظهر أحمد تحسناً في مهاراته الاجتماعية، حيث بدأ في تكوين صداقات في المدرسة وأصبح أكثر راحة في المواقف الاجتماعية. استمر في التفوق أكاديمياً، وتعلم استراتيجيات لتوسيع اهتماماته وإشراك الآخرين في محادثات متبادلة.

المراجع

[1] Romagnoli G, Leone A, Romagnoli G, Sansoni J, Tofani M, De Santis R, Valente D, Galeoto G. Occupational Therapy's efficacy in children with Asperger's syndrome: a systematic review of randomized controlled trials. Clin Ter. 2019 Sep-Oct;170(5):e382-e387.

[2] Smith O, Jones SC. 'Coming Out' with Autism: Identity in People with an Asperger's Diagnosis After DSM-5. J Autism Dev Disord. 2020 Feb;50(2):592-602.

[3] Tietze FA, Hundertmark L, Roy M, Zerr M, Sinke C, Wiswede D, Walter M, Münte TF, Szycik GR. Auditory Deficits in Audiovisual Speech Perception in Adult Asperger's Syndrome: fMRI Study. Front Psychol. 2019;10:2286.

[4] Samsam M, Ahangari R, Naser SA. Pathophysiology of autism spectrum disorders: revisiting gastrointestinal involvement and immune imbalance. World J Gastroenterol. 2014 Aug 07;20(29):9942-51.

[5] Camodeca A, Todd KQ, Croyle J. Utility of the Asperger Syndrome Diagnostic Scale in the Assessment of Autism Spectrum Disorders. J Autism Dev Disord. 2020 Feb;50(2):513-523.

[6] Mirkovic B, Gérardin P. Asperger's syndrome: What to consider? Encephale. 2019 Apr;45(2):169-174.

[7] de Giambattista C, Ventura P, Trerotoli P, Margari M, Palumbi R, Margari L. Subtyping the Autism Spectrum Disorder: Comparison of Children with High Functioning Autism and Asperger Syndrome. J Autism Dev Disord. 2019 Jan;49(1):138-150.

[8] Kim YS, Fombonne E, Koh YJ, Kim SJ, Cheon KA, Leventhal BL. A comparison of DSM-IV pervasive developmental disorder and DSM-5 autism spectrum disorder prevalence in an epidemiologic sample. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 May;53(5):500-8.

[9] McPartland JC, Reichow B, Volkmar FR. Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 diagnostic criteria for autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2012 Apr;51(4):368-83.

[10] Ohan JL, Ellefson SE, Corrigan PW. Brief report: the impact of changing from DSM-IV 'Asperger's' to DSM-5 'autistic spectrum disorder' diagnostic labels on stigma and treatment attitudes. J Autism Dev Disord. 2015 Oct;45(10):3384-9.

[11] Qi X, Zaroff CM, Bernardo AB. Autism spectrum disorder etiology: Lay beliefs and the role of cultural values and social axioms. Autism. 2016 Aug;20(6):673-86.

[12] Bölte S, Girdler S, Marschik PB. The contribution of environmental exposure to the etiology of autism spectrum disorder. Cell Mol Life Sci. 2019 Apr;76(7):1275-1297.

[13] Marinopoulou M, Lugnegård T, Hallerbäck MU, Gillberg C, Billstedt E. Asperger Syndrome and Schizophrenia: A Comparative Neuropsychological Study. J Autism Dev Disord. 2016 Jul;46(7):2292-304.

[14] Hyman SL, Levy SE, Myers SM., COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020 Jan;145(1).

[15] Masi A, DeMayo MM, Glozier N, Guastella AJ. An Overview of Autism Spectrum Disorder, Heterogeneity and Treatment Options. Neurosci Bull. 2017 Apr;33(2):183-193.